Praca magisterska obroniona w Akademii Wychowania Fizycznego w Poznaniu w roku 2001. Ma 62 strony.
1. Streszczenie
2. Cel pracy, pytania badawcze, hipotezy
2.1. Cel pracy
2.2. Pytania badawcze
2.3. Hipotezy
3. Fizjologia i zaburzenia funkcji układu oddechowego
3.1. Rozwój układu oddechowego
3.2. Budowa układu oddechowego
3.2.1. Górne drogi oddechowe
3.2.2. Tchawica i drzewo oskrzelowe
3.2.3. Płuca
3.3. Mechanika oddychania
3.4. Typy zaburzeń funkcji układu oddechowego
3.4.1. Zaburzenia regulacji oddychania
3.4.2. Zaburzenia wentylacji płuc
3.4.3. Zaburzenia przepływu krwi przez naczynia włosowate do płuc
3.4.4. Zaburzenia dyfuzji gazów
3.4.5. Niewydolność oddechowa
4. Etiologia i patogeneza schorzeń
4.1. BMD
4.2. DMP
4.3. Wpływ DMP i BMD na czynność układu oddechowego
5. Materiał i metoda badań
5.1. Charakterystyka grupy
5.2. Metoda badań
6. Wyniki badań i ich omówienie
7. Dyskusja
8. Wnioski
9. Piśmiennictwo
Spis rycin i tabel
Aneks
Streszczenie
Choroby nerwowo-mięśniowe to grupa schorzeń charakteryzujących się uszkodzeniami strukturalnymi lub funkcjonalnymi elementów tworzących jednostkę motoryczną (Hausmanowa-Petrusewicz). Zwykle pojawiają się w wieku dziecięcym i mają przewlekły, postępujący charakter, towarzysząc choremu przez całe życie. W ich wyniku dochodzi do trwałego upośledzenia funkcji układu nerwowo-mięśniowego. Najczęstszym objawem jest osłabienie siły mięśniowej, któremu towarzyszą zaniki mięśni, wiotkość, osłabienie lub brak odruchów — tzw. objawy osiowe. Często współwystępują z nimi inne symptomy, spośród których szczególnie niebezpieczne są zaburzenia oddechowe. Pogłębiają się one wraz z rozwojem choroby i mogą znacząco pogorszyć jej przebieg, zwłaszcza jeśli nie zostaną odpowiednio wcześnie rozpoznane i leczone. Właśnie tym zagadnieniom poświęcona jest niniejsza praca.
Schorzenia nerwowo-mięśniowe należą do stosunkowo rzadkich jednostek chorobowych, jednak w większości ich przyczyny są już dobrze poznane. Nowoczesna klasyfikacja pozwoliła na precyzyjne uporządkowanie i rozróżnienie tych chorób. Mimo to leczenie i rehabilitacja nadal znajdują się w fazie intensywnego rozwoju. Kluczową rolę odgrywają tu badania naukowe, które umożliwiają poszerzanie wiedzy na temat przebiegu i terapii tych schorzeń. Dzięki nim możliwe jest doskonalenie metod leczenia, zwiększenie kompetencji kadry medycznej i fizjoterapeutycznej oraz rozwijanie skuteczniejszych form wsparcia dla pacjentów.
Wśród chorób nerwowo-mięśniowych szczególne miejsce zajmują dystrofie mięśniowe, takie jak: dystrofia mięśniowa Duchenne’a, Beckera, Emery’ego-Dreifussa, dystrofia mięśniowa postępująca oraz dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna. Schorzenia te prowadzą do systematycznego osłabienia mięśni, ich zaniku, powstawania deformacji kręgosłupa (w tym skolioz), a także do stopniowego pogarszania się sprawności ruchowej i ogólnej kondycji organizmu.
Objawy oddechowe pojawiają się najpóźniej, co niestety często skutkuje ich bagatelizowaniem. Rodzice dzieci z dystrofiami mięśniowymi często utożsamiają pierwsze symptomy niewydolności oddechowej z typowymi infekcjami wirusowymi, takimi jak grypa czy przeziębienie. Prowadzi to do opóźnionej reakcji terapeutycznej, zwłaszcza w zakresie rehabilitacji pulmonologicznej, co może mieć istotne konsekwencje dla dalszego rozwoju choroby.
Główne cele rehabilitacji ogólnej w przebiegu chorób nerwowo–mięśniowych obejmują między innymi: poprawę lub utrzymanie siły mięśniowej, zapobieganie przykurczom i deformacjom, wspomaganie funkcji lokomocyjnych, podtrzymywanie niezależności ruchowej, edukację dzieci oraz ich rodziców, a także utrzymanie bądź poprawę funkcji oddechowej. To właśnie ten ostatni aspekt stanowi główny temat niniejszej pracy.
Podjęty problem badawczy dotyczy rodzaju i stopnia zaburzeń oddechowych występujących u dzieci cierpiących na Dystrofię Mięśniową Beckera (BMD) oraz Dystrofię Mięśniową Postępującą (DMP). W pracy zwrócono szczególną uwagę na stadium rozwoju choroby, w jakim znajdowały się badane dzieci, oraz na skalę patologicznych zmian w oddychaniu, jakie zostały u nich zaobserwowane.
W części teoretycznej dokonano przeglądu budowy i funkcjonowania układu oddechowego człowieka, ze szczególnym uwzględnieniem mechaniki oddychania u osób zdrowych. Omówiono również główne typy zaburzeń oddechowych występujących w przebiegu chorób — w tym zaburzenia regulacji, wentylacji, dyfuzji gazów, przepływu krwi przez naczynia włosowate oraz objawy niewydolności oddechowej. Część ta została uzupełniona o charakterystykę jednostek chorobowych DMP i BMD, ze wskazaniem ich wpływu na czynność układu oddechowego, opartą na wynikach badań i obserwacjach klinicznych.
W badaniu wzięło udział czternaścioro dzieci: siedmioro z rozpoznaną dystrofią typu Beckera i siedmioro z dystrofią mięśniową postępującą. Dane osobowe uczestników badań zostały utajnione, a wzór Karty Badania Pacjenta zamieszczono w aneksie. Diagnostyka obejmowała spirometrię oraz specjalnie opracowane narzędzia kliniczne stworzone na potrzeby pracy. Na podstawie analizy uzyskanych wyników sformułowano wnioski dotyczące rodzaju zaburzeń oddechowych — dominującą formą okazała się restrykcja. U dzieci z BMD stwierdzono większe nasilenie zaburzeń niż u dzieci z DMP. Istotny wpływ na parametry oddechowe miała także zmiana pozycji ciała, co sugeruje znaczenie uwarunkowań posturalnych w terapii oddechowej.
